醫學界對乳癌的生物標記，近年有更深入了解，發現有兩種基因變異與乳癌息息相關，如果能夠及早發現，可以幫助製訂更具針對性的治療方案。基因突變主要分為兩大類：遺傳性基因突變（生殖細胞變異）及腫瘤基因突變（體細胞變異）。前者顧名思義具有遺傳性，父母有機會遺傳給子女，最常見與乳癌有關的基因變異便是BRCA；後者則不會遺傳，最常見為PIK3CA基因變異。
以上兩種常見的基因變異本身在體內有其作用，以BRCA為例，是一種抑癌基因，分為BRCA1及BRCA2，可以協助修復受損的DNA。因此，如果BRCA基因出現突變，受損的DNA便會無法適當地修復，從而促發細胞出現異常。遺傳到BRCA1或BRCA2基因突變的女性，其患上乳癌的的機會介乎四成至六成。
至於PIK3CA則是一種負責控制細胞生長和凋亡的基因，倘若PIK3CA基因產出變異，可以促發激活PI3K信號通路，引致癌細胞增生及增加轉移能力。此類型基因突變為晚期荷爾蒙受體陽性乳癌中一個重要的標記，約有40%患者帶有此基因變異；目前亦有相應的治療方法來應對，進一步提升患者存活期。
帶有PIK3CA基因變異預後較差
有研究顯示，相比沒有PIK3CA基因變異的晚期荷爾蒙受體陽性乳癌患者，帶有此基因變異的患者會對化療反應較差，並且有機會對荷爾蒙治療產生抗藥性。此外，患者的癌細胞亦有較大機會從乳房擴散到腦部；其預後也會較一般患者差，整體存活率相對較短。
及早發現基因突變對症下藥
因此，如果患者在確診時，已經屬於第四期荷爾蒙受體陽性乳癌，一旦對荷爾蒙治療產生抗藥性並且病情不受控制，便應該接受PIK3CA基因變異檢測。一般可透過兩種方法：組織活檢或液體活檢，視乎患者情況來決定使用那一種檢測方法。組織活檢是從腫瘤提取組織樣本並測試癌細胞是否帶有PIK3CA基因變異。至於液體活檢，會透過抽取血液中的癌細胞或腫瘤DNA進行PIK3CA基因變異檢測。現時已有針對PIK3CA基因變異晚期荷爾蒙受體陽性乳癌的藥物，為患者帶來希望。
內科腫瘤科專科馬天慧醫生。
以上內容僅供參考，檢測及治療有多種不同方案，各有不同成效、副作用及風險，患者應與醫生討論，再按個人情況包括身體狀況、病情等，選擇最適合的治療方案。
2023/7/26 @ I-Money