醫學界對乳癌的生物標記，近年有更深入了解，發現有兩種基因變異與乳癌息息相關，若能及早檢測，將有助於制定更具針對性的個人化乳癌治療方案。基因突變主要分為兩類：
- 遺傳性基因突變（生殖細胞變異），具遺傳性，可由父母傳給子女，最常見與乳癌相關的為 BRCA 基因突變。
- 腫瘤基因突變（體細胞變異），不具遺傳性，最常見為PIK3CA基因變異。
BRCA 基因突變與乳癌風險
BRCA是一種抑癌基因，分為 BRCA1 與 BRCA2，可以協助修復受損的DNA。因此，如果BRCA基因出現突變，受損的DNA便會無法適當地修復，從而促發細胞出現異常。遺傳到BRCA1或BRCA2基因突變的女性，其罹患乳癌的風險約為 40%–60%，因此及早檢測 BRCA 基因對高危人群尤其重要。
PIK3CA 基因變異與晚期荷爾蒙受體陽性乳癌
PIK3CA 基因負責控制細胞生長與凋亡，倘若產出變異，可以促發激活PI3K信號通路，引致癌細胞增生及增加轉移能力。此類型基因突變為晚期荷爾蒙受體陽性乳癌中一個重要的標記，約有40%患者帶有此基因變異；目前亦有相應的治療方法來應對，進一步提升患者存活期。
帶有 PIK3CA 基因變異患者的預後挑戰
與沒有 PIK3CA 基因變異的患者相比，帶有此變異的晚期乳癌患者對化療的反應較差，並可能對荷爾蒙治療產生抗藥性。此外，患者的癌細胞亦有較大機會從乳房擴散到腦部；其預後也會較一般患者差，整體存活率相對較低。
基因檢測有助精準治療
因此，如果患者在確診時，已經屬於第四期荷爾蒙受體陽性乳癌，對荷爾蒙治療產生抗藥性並且病情不受控制，便應該考慮接受PIK3CA基因變異檢測。常用檢測方法包括：
- 組織活檢：直接從腫瘤提取組織樣本並測試癌細胞是否帶有PIK3CA基因變異。
- 液體活檢：抽取血液中的癌細胞或腫瘤DNA進行PIK3CA基因變異檢測。
現時已有針對PIK3CA基因變異晚期荷爾蒙受體陽性乳癌的藥物，為患者帶來希望。
內科腫瘤科專科馬天慧醫生提醒：以上內容僅供參考，檢測及治療有多種不同方案，各有不同成效、副作用及風險，患者應與醫生討論，再按個人情況包括身體狀況、病情等，選擇最適合的治療方案。
了解更多- 香港乳癌基金會
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